二月的最后一天是国际罕见病日。事实上，罕见病并不“罕见”。国家已经完成罕见病药物降税，未来将加强罕见病相关科技研发，通过专项新药和专项精准医疗项目加大对罕见病的支持力度，因为在我国，只有31种罕见病(涉及55种药物)有明确的相应适应症， 而其他22种罕见病所涉及的药物虽然在我国上市，但并没有注册相应的罕见病适应症，也就是说原则上不能用于罕见病的治疗。
世界罕见病日，你了解罕见病吗？
我是天津市泰达医院肾内科的李青，我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾。罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。
80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，超过50%的罕见病从儿童时期发病。多囊肾是一种常见的遗传性肾病，人群患病率（患病人数占总人口的）1‰~2.5‰，也是一种罕见病，多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。
囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，但肾实质受到压迫而萎缩，肾脏功能出现损害，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症，一、多囊肾的遗传规律多囊肾的异常基因一般有两个，一个位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，占多囊肾的90%；另一个位于4号染色体的短臂，称ADPKD2基因，占多囊肾的10%。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，也遵循常染色体显性遗传的规律：1、男性和女性的发病可能性相同；2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性发病；3、父、母两方均患病的，子女有75%的可能性发病；4、未患病的男性和女性，不携带遗传基因，与无多囊肾的异性婚配后，其子女不会发病，亦不会发生隔代遗传现象；5、真正的、非经父母遗传的、由基因突变而致病的先天性多囊肾，极其罕见，
所以说，多囊肾患者的孩子，很大的可能发病；没有多囊肾的人，孩子不会发病。二、多囊肾有什么表现：一般来说，多囊肾成人才发病，发病年龄越早，病情越重，主要表现为肾脏症状和肾外症状。肾脏症状：1、肾肿大：两侧肾脏肿大，大小可有差异，肾脏表面布满囊肿，凹凸不平，严重者失去肾脏的形状，2、肾区疼痛：腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时表现为腹痛。
疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻，囊内出血或感染可导致突发剧痛。3、血尿：镜下血尿或发作性肉眼血尿，尿蛋白量少，4、高血压：是多囊肾最常见症状之一，常影响疾病的结局。多囊肾的高血压出现较早，这与囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，如果血压不控制，常加速肾功能衰竭，并导致心脑血管并发症。
5、肾功能衰竭：迟早会发生，一般40岁之后发生，发生年龄越小，预后越差，许多患者最后进展到尿毒症，多囊肾是尿毒症的一个常见原因。病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症，肾外表现：除了肾脏外，其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿。1、多囊肝：半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝，表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大，一般晚于肾囊肿的出现，
2、其他脏器多发囊肿：脾、胰腺、甲状腺及卵巢也可发生囊肿，此外，结肠也常常发生憩室。3、脑血管瘤：大约10%~40%多囊肾患者并发脑血管瘤，个别血管的血管壁先天发育较薄，在血压的作用下逐渐膨出形成血管瘤，并于血压波动时血管瘤破裂引起颅内出现，三、多囊肾不是肾囊肿一般人群肾脏也可以发生囊肿，称单纯性肾囊肿，见于成人，男性多见，50岁以上的人发生率为50%，是人体衰老导致的一种肾脏表现。
小于20岁的人几乎没有肾囊肿。也就是说，如果小于20岁的人出现肾囊肿，就要高度怀疑是多囊肾。肾囊肿通常为单发，囊肿的数量和大小随年龄增长而增加。有学者认为肾囊肿由肾小管憩室发展而来，是一种良性病变。癌症极其罕见，所以肾囊肿患者不用担心。肾囊肿多发生在肾脏的上极，右肾更常见。一般来说，肾囊肿没有症状，大部分是在常规体检时通过超声发现的。
