对于有些婴儿期间患有的苯丙酮尿症 ，一般来说我们可以从小孩的排出尿液闻到，如果患有，那么这个小孩的气味尿液像一个老鼠尿液味一样，非常的难闻，而且人体的头发是淡黄色的，给人呈现的一种现象就是营养不良的感觉。如果查足跟血发现新生儿异常 怎么办？在日常医学检验当中，特别是新生儿的各种检查，如果是正常的，一般就不会电话通知，或者是网上收集也是可以查询的，如果发现自己的婴儿足跟血发现异常， 那么医院会马上地给你打电话，一般来说，他们会马上对你的小孩进行重现筛查，如果再次发现 ，小孩的筛查指标还是呈现阳性的。
那么最终确定患有这种遗传性疾病的，我们就要及时地治疗，早干预，基本可以采取药物治疗， 或者是手术的形式，当然新生儿还是以伤害性小的方式进行治疗。当然如果患上这种疾病， 在治疗的时候， 由于疾病的影响，总体来说， 新生的免疫能力， 比一般的新生免疫能力还要弱，家属和医生，要付出一定的经历，一般来说，如果有药物维持，一直地吃药，只要不发病，随着年龄的增长，那么抵抗力也就增强，一般在15-18岁时候，就可以停止吃药。
后期就是定期检查，为什么新生儿会出现这种遗传性疾病？当然现在医学，对于这种解释，是有很多种原因综合产生的，根据临床的反应，一般来说如果新生儿从足跟血里面，查出患有甲状腺减退 ，很有可能是跟孕妈妈在孕期使用了抗甲亢的药物，或者是孕妈妈本身就是一个甲状腺发育不良的症状，在多种因素的影响下，对于胎儿的发育形成，人体的基因染色体就会产生突变，当然还有其它因素，比如婴儿的父亲，是否患有这种甲亢的疾病，或者是隐形遗传基因的突变，比如在婚前的婚检，新婚夫妻本身各自携带有隐形隔代的遗传病，在进行受精卵结合的时候，就会产生严重的基因突变或者是染色体变异的情况。
比如在孕妈妈里面的产生了代谢异常，氨基酸，有机酸，糖原等各种机体的组成，在胚胎发育时候，缺少，变异，结合孕妈妈的但是的环境等等，都会产生严重的影响。而这些变异在孕妈妈的肚子里是无法辨别的，只有出生之后，第一时间采集，才会呈现出来，如何避免这些足跟血产生的各种疾病？目前来说， 婚前体检是非常的重要的， 此外恋爱双方，或者是冲着结婚的年轻人一定本着健康诚实的负责人的态度去为自己的小孩负责。
此外在受孕之前。我们受孕的准爸爸和妈妈一定要进行全身的体检，排出各种遗传性，或者和明显的缺陷型疾病，此外，受孕之前，一定要戒烟戒酒，保持良好的心态，舒畅的心情，这样才能孕育出健康的婴儿，此外在受孕后，现在都是要定期的，按照规定的去当地的妇幼医院进行定时定期的采血检查，胎心监测等等，为了是在胎儿在孕妇体内，安全健康稳定的发育，顺利产出，避免在孕妇体内就产生，畸形，或者是残疾等各种疾病的发生。
